Dystonie en toekomstige ontwikkelingen in zorg en wetenschap

Interview met prof. dr. Bart van de Warrenburg

Met zijn recente benoeming tot hoogleraar Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen aan het Radboudumc zet neuroloog Bart van de Warrenburg een nieuwe mijlpaal in zijn carrière. Sinds zijn promotie in 2005, waarbij hij zich richtte op aandoeningen van de kleine hersenen (ataxie), heeft hij zich steeds verder gespecialiseerd in genetische en zeldzame bewegingsstoornissen. Het Radboudumc expertisecentrum biedt, onder zijn leiding, zorg voor patiënten met dystonie, ataxie, hereditaire spastische paraparese (HSP) en zeldzame vormen van parkinsonisme. We spraken met prof. dr. Bart van de Warrenburg, over zijn leerstoel en ontwikkelingen voor mensen met dystonie.

U bent recent gepromoveerd tot hoogleraar, welke doelen heeft u voor deze leerstoel?

“Mijn belangrijkste doel is om de zorg en wetenschap rondom zeldzame bewegingsstoornissen zoals dystonie verder te ontwikkelen. We willen zowel symptoom- gerichte behandelingen verbeteren als meer kennis opdoen over de onderliggende mechanismen van de aandoening.”

“Mijn werk vereist een lange adem”, benadrukt van de Warrenburg. “De meeste zeldzame aandoeningen zijn complex en het duurt vaak jaren van onderzoek voordat het leidt tot klinische toepassingen. Toch zijn er grote ontwikkelingen te benoemen. We kennen nu dertig ge- netische afwijkingen die met dystonie te maken hebben en die we in één speciale DNA-test kunnen vaststellen, al is bij dystonie een genetische oorzaak nog steeds de meest zeldzame vorm. Een voorbeeld gericht op symp- toombehandeling is de studie naar botulinebehandeling bij dystone armtremoren, de zogenaamde BAT-studie. Als we, door onderzoek, leren welke spieren we met bo- tuline moeten injecteren bij een specifieke armtremor, kunnen we praktische handvatten bieden die leiden tot betere behandelingsstrategieën.”

Is er voldoende samenwerking binnen de medische wetenschap op het gebied van dystonie?

Van de Warrenburg: “Dystonie wordt wereldwijd bestu- deerd, waarbij er onder andere gekeken wordt wat er exact misgaat in de hersenen. Zelf ben ik actief binnen het European Reference Network for Rare Neurological Disorders (ERN-RND), waar kennis over zorg en onder- zoek rond zeldzame neurologische ziekten op Europees niveau worden gedeeld. Er is een nauwe samenwerking met andere expertisecentra zoals bijvoorbeeld mijn samenwerking met dr. Erik Wensen in zijn onderzoek naar taak-specifieke dystonie bij sporters, in samenwer- king met prof. Marina de Koning (UMCG). Verder werk ik samen met de onderzoeksgroep Systems Neurology onder leiding van dr. Rick Helmich, waarbij we door middel van MRI-scans inzicht proberen te krijgen in de mechanismen van de hersenen bij dystoniepatiënten. Er ontbreekt nog steeds veel kennis over wat er precies misgaat in de hersenen bij deze aandoening. Met mijn benoeming tot  hoogleraar krijg ik de kans om mijn onderzoek verder uit te breiden, nieuwe samenwerkin- gen aan te gaan en mijn expertise binnen het veld van zeldzame bewegingsstoornissen nog meer te verdiepen. Belangrijk om te vermelden is dat er vele disciplines be- trokken zijn binnen het expertisecentrum. Zorg bieden en onderzoek doen, is teamwork; ik doe het niet alleen.

Daarnaast is mijn hoogleraarschap een kans om mijn kennis te delen met medische studenten en collega neurologen. We organiseren al veel scholingen en le- zingen, nationaal en internationaal. Niet alleen gericht op artsen, maar ook bijvoorbeeld op fysiotherapeuten omdat zij, naast botuline-injecties, een belangrijke rol spelen in symptoombestrijding bij cervicale dystonie. Daarin speelt mijn collega dr. Anke Snijders een belang- rijke rol. Het geven van lezingen is iets dat ik erg graag doe en dat hopelijk leidt tot meer bekendheid van zeld- zame bewegingsstoornissen zoals dystonie en daarmee helpt in het eerder vaststellen van de juiste diagnose.”

Welke boodschap heeft u voor mensen met de diagnose dystonie?

“Naast het samen met je arts zoeken naar een optima- le medische behandeling, is het belangrijk om zelf te onderzoeken welke factoren de klachten verergeren of verminderen, zoals de impact van stress en het nemen van voldoende rust. Het mentale aspect speelt vaak een rol bij het omgaan met de ziekte, niet omdat dystonie mentaal is, maar door de impact die de aandoening heeft op het leven van patiënten. Mijn ervaring is dat tijdens de korte injectiesessies op het botulinespreekuur er vaak geen tijd is om voldoende stil te staan bij mogelijke andere klachten die een patiënt heeft. Schroom niet om een extra afspraak te maken met je behande- lend arts of verpleegkundige om over mogelijke andere klachten te praten. Zo kun je samen kijken naar wat nog meer mogelijk is om je kwaliteit van leven te verbeteren.

Verder nodig Ik patiënten en verenigingen uit om actief mee te denken over wat relevant is voor toekomstig onderzoek. Bijvoorbeeld bij klinische studies, waarbij het belangrijk is dat de effecten die we meten ook echt van betekenis zijn voor patiënten. We zullen na verloop van tijd concreet op zoek gaan naar deelnemers voor lopende studies, zoals de BAT-studie, en deze oproep graag delen in het netwerk van de Dystonie Vereniging.”

De Dystonie Vereniging wenst prof. dr. Bart van de Warrenburg heel veel succes met zijn hoog- leraarschap en we zullen alle ontwikkelingen op de voet volgen.