Dopa-responsieve Dystonie, mijn erfelijke vorm van dystonie

Dystonie is een zeldzame bewegingsstoornis in verschillende vormen waarbij de ene minder vaak voorkomt dan de andere. In deze Tonus geven we aandacht aan twee, zeer zeldzame vormen van dystonie.

Als Yvette (44) 6 jaar is, valt ze op school uit het wandrek. Ze krijgt problemen met lopen en met haar evenwicht, klachten die in de jaren erna alleen maar verergeren. Is de val uit het wandrek de
oorzaak geweest of was er iets anders aan de hand? Het duurt uiteindelijk nog jaren voordat de diagnose dopa-responsieve dystonie (DRD) gesteld wordt, een erfelijke vorm van dystonie.
In dit interview vertelt Yvette over haar ziekte, de lange weg naar de juiste diagnose en de impact ervan op haar leven.

Van slecht naar slechter naar slechtst Yvette vertelt: “Vanaf de lagere school heb ik al problemen met lopen en bewegen. Eerst dachten we dat het manklopen en het trekken van mijn rechterbeen met mijn val uit het wandrek te maken had maar, de klachten werden steeds erger. In groep 8 kon ik tijdens het schoolkamp niet meer fietsen en lopen ging zeer moeizaam. Toen ik in de pubertijd terecht kwam en hormonen een grotere rol gingen spelen, ging het nog sneller bergafwaarts. Niet alleen mijn benen wilden niet meer, ik kreeg ook krampen, trillingen en tremors in mijn armen. Schrijven ging moeizaam en uiteindelijk kon ik niet meer zelfstandig lopen en kwam in een rolstoel terecht. Ik was al eens onderzocht door verschillende neurologen die me doorstuurden naar GGZ omdat het mogelijk psychisch was. Op mijn 14e werd ik voor een week opgenomen in een academisch ziekenhuis voor een uitgebreid neurologisch onderzoek. Daar werd de diagnose ‘Aandoening van Brodie’ gesteld. Een spierziekte waarbij het aanspannen van de spier wel goed gaat maar het ontspannen niet. Behandelingen gericht op deze aandoening hadden echter geen resultaat.”

De jaren erna blijven een worsteling voor Yvette. Ze rond een opleiding af als secretaresse/management assistente en probeert, zoals iedere jonge vrouw, een normaal leven op te bouwen. Omringd door lieve vrienden kan ze genieten van een avondje naar de disco en haar moeder is haar steun en toeverlaat door haar overal naartoe te brengen. Yvette: “Na mijn opleiding heb ik geprobeerd te werken maar dat bleek onmogelijk. Opvallend was dat ik ’s ochtends opstond met milde klachten maar gedurende de dag verzuurden mijn spieren en werd ik geteisterd door enorme krampen en spasmen. ’s Avonds ging het dan zo slecht dat ik de trap niet meer kon oplopen. Mentaal was het moeilijk om niet te weten wat je mankeert en te merken dat geen één behandeling resultaat had, ook niet vanuit het alternatieve circuit.”

Dan volgt bij toeval de juiste diagnose

Maar, als de moeder van Yvette naar een reünie gaat en daar nichten en achternichten ontmoet met dezelfde klachten, komt er eindelijk een einde aan de onzekerheid en onwetendheid. Eén van haar achternichten is patiënt bij dr. Speelman in het AMC en daar wordt ook bij Yvette de diagnose dopa-responsieve dystonie (DRD) gesteld, een erfelijke vorm van dystonie die beïnvloed wordt door het dopaminegehalte in je lichaam. Yvette: “Weten wat er met je aan de hand is, is een enorme opluchting en met het starten van de juiste medicatie merkte ik direct dat ik me beter kon bewegen, al moest ik wel opnieuw leren lopen.”

Wordt de diagnose DRD al op jonge leeftijd gesteld dan kan, met de juiste medicatie, veel ongemak en leed voorkomen worden. Bij Yvette heeft de medicatie wel effect maar ze zal nooit meer helemaal herstellen. DRD heeft niet alleen invloed op je spieren maar ook op je mentale gesteldheid. Door de ziekte ontwikkelt Yvette een dwang- en angststoornis en bovendien valt ze, na het verlies van haar moeder, in een donker gat. Yvette: “Ik ben mijn moeder intens dankbaar voor wat ze allemaal voor mij heeft gedaan maar achteraf heb ik nooit geleerd om zelfstandig te zijn en daar heb ik nu veel last van. De ziekte verzwakt mijn mentale weerbaarheid en ik merk dat ik mezelf niet goed kan redden in het normale leven. Ik ben dankbaar voor wie ik ben en voor wat ik heb maar, niet het leven leiden dat je had gewild, is moeilijk te accepteren.”

Uitvliegen als een vlinder

“Voor de toekomst hoop ik dat er nieuwe medicatie wordt ontwikkeld met name om de mentale klachten te beperken maar, helaas is er weinig onderzoek naar deze vorm van dystonie. Mijn angsten beperken me terwijl ik me graag zou willen ontwikkelen en willen uitvliegen. Het vergroten van mijn leefbaarheid en levensgeluk is mijn grootste doel. Ik zoek hulp waar mogelijk
om uit deze mentale impasse te komen, bij artsen en lotgenoten.

“Er is zoveel moois te leven”

Mijn advies naar ouders van kinderen met een beperking is, wees niet te beschermend! Laat ze ook vrij en maak ze zelfstandig, er komt een dag dat ze zichzelf moeten redden. Een goede,  psychische begeleiding kan de mentale weerbaarheid versterken wat belangrijk is om met je ziekte om te gaan. Heb je ook dopa-responsieve dystonie? Yvette wil graag met je in contact komen. Stuur een bericht naar secretariaat@dystonievereniging.nl, dan sturen wij je e-mail door.

Dopa-responsieve dystonie (DRD) is een zeer zeldzame, erfelijke vorm van dystonie die goed te behandelen is met dopamine.