Promoties Elze Timmers en Lisette Koens
Op 2 november verdedigde promovendus Elze Timmers haar proefschrift getiteld “Non-motor symptoms in dystonia” in het academiegebouw van de Rijksuniversiteit Groningen. Dystonie is een bewegingsstoornis waarbij patiënten last hebben van onwillekeurige repeterende bewegingen en/of abnormale houdingen. Naast de problemen met bewegen hebben patiënten ook niet-motorische symptomen, zoals psychische klachten, slaapproblemen en vermoeidheid
Elze heeft tijdens haar onderzoek de niet-motorische symptomen in kaart gebracht bij drie vormen van dystonie: dopa-responsieve dystonie (DRD), myoclonus-dystonie (M-D) en cervicale dystonie. Een belangrijke bevinding is dat de niet-motorische symptomen veel invloed hadden op de kwaliteit van leven van de patiënten, vaak zelfs meer dan de bewegingsstoornis zelf. In het tweede deel van haar proefschrift richtte Elze zich op de rol van de boodschapperstof serotonine in de symptomen van dystonie.
Daarnaast promoveerde op 19 december 2022 Lisette Koens aan de Rijksuniversiteit Groningen met haar proefschrift getiteld ‘Movement disorders and eye movement disorders in late-onset inborn errors of metabolism: an unexplored area’. Ze deed de afgelopen jaren onderzoek bij adolescenten en volwassenen met een stofwisselingsziekte, waarbij ze zich specifiek richtte op bewegingsstoornissen en oogbewegingsstoornissen.
Een deel van de stofwisselingsziekten wordt gevonden bij de hielprik, maar een veel groter deel doordat mensen symptomen krijgen. Lang werd gedacht dat deze symptomen zich altijd op jonge leeftijd openbaren. De laatste jaren, door verbetering van diagnostiek, wordt de diagnose steeds vaker bij adolescenten en volwassenen gesteld. Helaas duurt het vaak jaren voordat de diagnose wordt gesteld. Dat is erg, want sommige stofwisselingsziekten zijn goed behandelbaar. Het proefschrift van Lisette Koens bevat handvatten voor een betere herkenning waarbij ze onder andere en praktische screeningstool heeft gemaakt voor artsen.
