Dystonia Dialogue, winter 2008

Dystonie is een neurologische stoornis die veroorzaakt dat spieren onwillekeurig samentrekken en verkrampen. Deze spieraanspanningen leiden tot abnormale standen of herhaalde bewegingen. Van veel personen met dystonie-symptomen worden, zeker aanvankelijk, foutieve diagnoses gesteld. Een nauwkeurige diagnose is de eerste noodzakelijke stap naar een geschikte behandeling. In dit artikel bespreken we de overlap van dystonie, tremors en parkinsonisme die voor verwarring zouden kunnen zorgen in de diagnose.

Dystonie en tremor

De nauwkeurige diagnose van dystonie hangt af van de kundigheid van de arts om dystone bewegingen te herkennen. Deze bewegingen zijn het gevolg van onwillekeurige samentrekkingen van bepaalde spiergroepen, wat leidt tot draaien, trekken of wringen van verschillende lichaamsdelen. Voorbeelden zijn de gedwongen sluiting van de oogleden bij blepharospasme, bewegingen van het hoofd bij cervicale dystonie of een verdraaide stem bij spasmodische dysfonie. Dystone bewegingen zijn zich herhalende bewegingen met hetzelfde patroon, wat wil zeggen dat bij herhaling dezelfde spiergroepen erbij betrokken zijn. De herhalende aard van dystone bewegingen kunnen resulteren in schokkende bewegingen die op tremors lijken. Dit soort beweging heet dystonische tremor.

Een dystonische tremor is onregelmatig en de richting van de tremor is tegenovergesteld aan de primaire beweging van de dystonie. Ter vergelijking, een “klassieke” tremor heeft een ritmisch patroon dat leidt tot gelijke bewegingen in alle richtingen. Handtremors kunnen voorkomen bij patiënten met dystonie, speciaal bij cervicale dystonie. Handtremors lijken op een essentiële tremor, wat de meest bekende van alle bewegingsstoornissen is. Maar het is niet duidelijk of handtremors van personen met dystonie hetzelfde zijn als dystonische tremors of essentiële tremors of een tremor van een ander type zijn.

Dystonie en parkinsonisme

Om het gedeeltelijk samenvallen van dystonie en parkinsonisme beter te begrijpen, moeten we primaire en secundaire dystonie kunnen onderscheiden. Het woord “primair” beschrijft een situatie waarin de dystonie de enige neurologische stoornis is die iemand heeft, naast dystonische tremor. Secundaire dystonie wordt veroorzaakt door andere neurologische of metabolische ziektes, medicaties, toxines, infecties, tumoren of trauma’s. Door deze factoren hebben mensen met secundaire dystonie vaak bijkomende neurologische symptomen zoals parkinsonisme, attaques, cognitieve problemen, ataxia of spierzwaktes. Parkinsonisme is een syndroom dat wordt gekarakteriseerd door traagheid, tremors en stijfheid. Een van de meest voorkomende oorzaken van parkinsonisme is de ziekte van Parkinson. Parkinsonisme en de ziekte van Parkinson zijn niet hetzelfde. Parkinsonisme beschrijft een bepaalde verscheidenheid van lichamelijke symptomen. De ziekte van Parkinson is een stoornis die een breed spectrum betreft van lichamelijke, emotionele en symptomen die het hele lichaam betreffen.

Personen met dystonie – en daarbij horen ook diegenen met parkinsonisme- worden er niet voor aangezien een hoger risico te lopen op het ontwikkelen van de ziekte van Parkinson.
Maar mensen met de ziekte van Parkinson zouden wel dystonie kunnen ontwikkelen. Dystone symptomen bij de ziekte van Parkinson betreffen meestal de onderste ledematen en doen zich voor in het omkrullen van de tenen, draaien van de voet of pijnlijke spasmen in de kuiten. Deze symptomen treden meestal op tijdens de nacht of in de vroege ochtend, of komen een aantal uren na een behandeling met een medicijn dat levodopa heet, voor. Deze symptomen kunnen erg pijnlijk zijn maar reageren meestal goed op een behandeling.

Dystonie is veel voorkomend bij patiënten met jeugdige ziekte van Parkinson die veroorzaakt wordt door veranderingen in het parkin-gen. Deze patiënten ontwikkelen parkinsonisme voor hun 40-ste jaar en kunnen dystonie als een van de meest opvallende symptomen hebben. De dystonie is meestal pijnlijk en treft vooral de onderste ledematen. Andere lichaamsdelen kunnen ook worden getroffen. Gelukkig reageert men goed op de standaard behandeling voor de ziekte van Parkinson. Andere oorzaken van parkinsonisme, de zogenaamde Parkinson-Plus syndromen, worden
vaker met dystonie geassocieerd dan met de ziekte van Parkinson.

Dystonie-plus

Bepaalde ‘genetische’ vormen van dystonie komen voor met als meest opvallend, symptomen die lijken op andere bewegings- of neurologische stoornissen, met inbegrip van parkinsonisme. Deze betreffen dopa-responsieve dystonie, rapid-onset dystonie parkinsonisme en myoclone dystonie. Voor informatie over deze vormen bezoek: www.dystoniafoundation.org en klik: “Dystonia Defined”, dan: “Forms of Dystonia”.

Conclusie

Dystonie is een ingewikkeld neurologisch syndroom . In sommige gevallen kunnen personen bijkomende symptomen ondervinden zoals tremor en parkinsonisme. Zuivere diagnose is afhankelijk van de nauwkeurige herkenning van bewegingen. Dystonie kan de primaire diagnose zijn of een onderdeel van andere neurologische stoornissen.

Het artikel in een oogopslag
– Personen met dystonie kunnen ook een tremor hebben
– Er zijn verschillende types tremor
– Personen met ’n bepaalde dystonie kunnen parkinsonisme hebben
– Parkinsonisme en de ziekte van Parkinson zijn niet hetzelfde

Bron: Dystonia Dialogue, winter 2008
Aleksandar Videnovic, MD, MSc, Department of Neurology, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago.
Vertaling: Anne Vosters