Spasmodische dysfonie

Spasmodische dysfonie

Spasmodische dysfonie (SD) is een raadselachtige stemstoornis, die met veel lichamelijke en psychische klachten gepaard kan gaan. Sinds de eerste beschrijving van dit ziektebeeld in 1871 door Traube (“Spastisch Form der nervösen Heiserkeit”) is lange tijd vastgehouden aan een psychogene oorzaak van deze stemstoornis. Vanaf datzelfde moment waren er echter andere onderzoekers, die overtuigd waren van een neurologische oorsprong. Hierbij werden ook andere neurologische afwijkingen beschreven.
Vandaag de dag wordt SD beschouwd als een focale laryngeale dystonie: een stemstoornis met een neurologische origine. Hierbij heeft de spreker geen goede controle meer over de aansturing van zijn/haar stembanden.

Klachten en symptomen

Op basis van het auditieve en visuele beeld kunnen twee verschillende typen onderscheiden worden, een adductor en abductor type. Het adductor type vertegenwoordigt de klassieke vorm van SD. Deze stemstoornis wordt gekenmerkt door een geknepen, geforceerde stemgeving met stembreuken. Door de staccato-achtige spraak is het normale spraakritme verstoord. Vooral woorden die beginnen met een klinker worden verdeeld in korte clonische momenten.
Bij onderzoek van de stembanden wordt constrictie (samenknijpen) gezien bij foneren. Naarmate de aandoening ernstiger is, wordt ook hyperadductie van de valse stembanden gezien. Bij zeer ernstige gevallen ziet men zelfs constrictie van de supraglottische regio (spieren van het strottehoofd en de keelwand). De stemgeving verbetert bij reflexmatige
vocalisaties, zoals lachen, huilen, gapen en bij praten in de slaap. Het kenmerkende stemgeluid vermindert of verdwijnt vaak bij fluisteren, veranderde spreekstemhoogte en bij zingen. Ook alcohol geeft nogal eens een verbetering. Verergering treedt vaak op bij stress, vermoeidheid, zware lichamelijke inspanning en aan de telefoon. Deze stemstoornis kan op zichzelf voorkomen, maar ook in combinatie met een stemtremor.
Het abductor type presenteert zich met een zwakke stem, met (onregelmatig) afwisselende fluisterstem (afonie). Er is een geperste, maar tegelijkertijd asthene stem, waarbij er vaak een abrupt einde is van de stemgeving.
SD begint vaak als een niet-specifieke heesheid met een grote variabiliteit en fluctuatie in de stemgeving.
Het begin van de aandoening wordt opvallend vaak geassocieerd met een stressvolle gebeurtenis of verkoudheid. Bij de meeste patiënten ontwikkelt de aandoening zich geleidelijk binnen 9-12 maanden.

Diagnose

Het stellen van de diagnose blijkt in de praktijk niet altijd even eenvoudig te zijn. Niet zelden gaat er lange tijd overheen voordat de diagnose gesteld wordt. In die periode zijn vaak verschillende therapeuten en specialisten geraadpleegd, zoals KNO-artsen, neurologen, psychotherapeuten en logopedisten. Nogal eens wordt het alternatieve circuit ingeschakeld. Er is een aantal redenen waarom het stellen van de diagnose niet zo makkelijk is.
Ten eerste ontbreekt een gestandaardiseerde diagnostische test: de diagnose zal uiteindelijk gesteld moeten worden op de anamnese en het kenmerkend stemgeluid.
Ten tweede zijn de klachten en symptomen niet constant in de tijd en kunnen per situatie verschillen.
SD wordt daarom nogal eens als de “kameleon onder de stemstoornissen” beschouwd. De diagnostiek wordt nog eens extra bemoeilijkt doordat de patiënt bij extreme hyperkinesie (knijpen van de stembanden) zoekt naar een manier van stemgeven, die minder weerstand biedt, zoals fluisteren (afonie), het gebruik van de kopstem, stemgeving met de valse stembanden en het spreken op inademing (compensatie of “escape” mechanismen). Als laatste reden geldt dat SD een zeldzame aandoening is: wat niet bekend is wordt niet makkelijk (of nauwelijks) herkend.
Er zijn geen exacte cijfers bekend over het vóórkomen van SD in Nederland. In ieder geval gaat het om een zeldzame aandoening. Op basis van gegevens vanuit de VS zijn er 45 nieuwe gevallen per jaar in Nederland. In totaal zouden dan 750 mensen in Nederland
SD hebben. Bij meer dan 80% blijft de onderliggende oorzaak onbekend. Bij deze zogenaamde primaire of idiopathische vorm gaat het in 60% van de gevallen om een vrouw. Bij 15% werd bij neurologisch onderzoek ook een dystonie op een andere plaats in het lichaam vastgesteld. Voor indeling van dystonieën wordt verwezen naar het desbetreffende hoofdstuk.
Een stemafwijking die kan lijken op SD of nogal eens voorkomt bij SD is de stemtremor. Ook hiervan is de oorzaak niet bekend. De stem klinkt bevend door de afwisselend adducerende en abducerende bewegingen van de stembanden. Als de stemtremor zeer ernstig is, kunnen net als bij SD stembreuken voorkomen tijdens de spraak. Stemtremor kan op iedere leeftijd ontstaan (voorkeur 2e en 6e levensdecade) en kan familiair zijn. Vaak wordt in meer lichaamsdelen een actietremor gevonden.

Therapie

Er is geen genezing mogelijk voor SD. Sinds de eerste beschrijving is er heel veel uitgeprobeerd zowel met medicijnen, logopedie, psychotherapie als operaties.
Anno 2009 is de behandeling van eerste keuze Botulinetoxine injecties in de stembandspieren.
Dit gebeurt met behulp van een speciale naald, die net onder de adamsappel door de huid in het strottenhoofd wordt geprikt. Onder elektromyografische controle wordt met de naald waarmee wordt geïnjecteerd ook de spieractiviteit afgeleid om de injectieplaats met zekerheid te kunnen bepalen. Inmiddels is er wereldwijd 25 jaar ervaring met Botulinetoxine injecties, sinds Dr. Blitzer in 1984 de eerste patiënt met SD behandelde in New York.
Hoewel de resultaten in het algemeen goed te noemen zijn (stemverbetering gedurende 3 maanden) normaliseert de stem niet. Mede op basis van deze gegevens en het feit dat de Botulinetoxine injecties levenslang herhaald moeten worden, blijft men zoeken naar een definitieve oplossing. Hoewel bij verschillende operaties goede resultaten gerapporteerd zijn, is de definitieve oplossing nog niet gevonden.
Meer recent is een operatie waarbij van binnenuit (endoscopisch) met behulp van de laser een gedeelte van de stembandspier wordt weggehaald. Hier is het doel het maken van luchtlekkage en is de prijs die de patiënt betaalt heesheid. Voordeel is dat geknepen en persende stemgeving minder zijn. De ervaringen met deze operatie zijn nog niet groot.
Als laatste moet genoemd worden de selectieve denervatie-reïnnervatie techniek. Hierbij worden beiderzijds selectief de zenuwuiteinden van de stembandzenuw, die naar de stembandspieren gaat, doorgesneden. Het doel is hetzelfde als met de Botulinetoxine
injectie: selectieve denervatie van de stembandspieren.
Om ervoor te zorgen dat de stembandspieren wel hun rustspanning behouden, worden ze
in contact gebracht met en gehecht aan een zenuw die normaal naar een van de (grotere) halsspieren gaat. De resultaten van deze operatie lijken veel belovend.
De ervaring wereldwijd is echter zeer gering.
In Nederland is op het gebied van het gebruik van Botulinetoxine bij SD de meeste ervaring in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), waarbij dit sinds 1993 wordt toegepast. Inmiddels worden daar zo’n 200 patiënten behandeld. In Nederland is geen ruime ervaring met operaties voor SD.

Conclusie

SD is een zeldzame neurologische stemstoornis van onbekende origine, die met veel lichamelijke en psychische klachten gepaard kan gaan. De diagnose wordt op basis van het verhaal en het stemgeluid gesteld.
De behandeling van eerste keuze zijn Botulinetoxine injecties.

Verklarende woordenlijst
laryngeaal van de larynx
larynx strottehoofd
adductor naar elkaar toe bewegen
abductor van elkaar af bewegen
clonisch ritmisch samentrekkend
foneren stemgeven
hyperadductie te veel naar elkaar toebewegen (= knijpen vd stembanden)
astheen zwak / krachteloos
denervatie het doorsnijden van een zenuw
reïnnervatie het tot stand brengen van een
zenuwverbinding

Dr. A.P.M. Langeveld
Uit ‘Gele boekje’- Dystonie ziektebeelden en behandelingen. 6e druk, juni 2009